2022年6月30日，燃石医学（NASDAQ：BNR）宣布，由华西医院联合燃石医学和多个分中心单位共同发起的中国首个前瞻性、干预性多癌种早检万人研究“PREVENT”（a Prospective multi-canceR Early-detection and interVENTional study in asymptomatic individuals）正式启动。四川大学华西医院为PREVENT研究的牵头单位，李为民院长担任主要研究者。
PREVENT研究预计入组12500例无症状受试者，将覆盖肺癌、肝癌、结直肠癌、食管癌、胰腺癌和卵巢癌6个癌种，这些癌种占中国癌症总发病率的50%，占总死亡率的62%[1]。该研究将有望推动中国癌症早筛早诊的临床实践，改善目前肿瘤早筛现状，提高肿瘤筛查效率，从而实现针对性的早诊早治，提高患者生存时间和生活质量，降低疾病治疗的社会负担。
四川大学华西医院李为民院长、大连医科大学附属第二医院王琪院长、华中科技大学同济医学院附属协和医院金阳院长及来自多家医院肺癌、肝癌、结直肠癌、食管癌、胰腺癌、卵巢癌、健康管理中心、病理科、超声医学科、实验医学科、体检中心和临床研究管理部等多个科室近40位专家共同参与了“PREVENT”研究启动会。
“PREVENT”研究启动会合影
癌症已成为严重威胁人类健康的重大公共卫生问题，形势严峻。2020年，中国新发癌症病例约457万，约有300万中国人因癌症而死亡[2]。另一方面，80%的中国癌症患者发现即中晚期[3]，错过了最佳干预机会。而诊断时已经转移的晚期癌症患者，5年死亡率高达79%，相反，未转移的早期患者的5年死亡率为11%[4]，差距悬殊，癌症的早筛、早诊是提高患者生存率的关键。而目前仅有小部分癌种具有权威机构推荐的有效筛查方法，尤其是针对无症状的一般风险人群，开发无创或微创、便捷、精准且适用于大规模人群筛查的多癌种早检产品势在必行。
自2016年起，燃石医学就在充分洞察社会需求的基础上开始了多癌种早检的战略布局，希望通过一管血实现多癌种早期检测，把更多的癌症拦截在早期阶段，最终提高患者的治愈希望。在这样的愿景驱动下，燃石医学立足尖端科技，自主研发了多癌种早检核心技术ELSA-seq，成功实现了对血液中痕量cfDNA甲基化信号的高效捕捉。
作为一个新兴的、多学科交叉的领域，从临床研究到技术产品的进一步落地是一条漫长的验证之路。目前，ELSA-seq技术已经发表了多篇高影响力的学术文章[5-8]，其中：
- ELSA-seq技术在2021年正式发表于《自然·生物医学工程》（Nature Biomedical Engineering，影响因子：25.671），揭秘了其准确捕捉血液中来自早期肿瘤微弱信号的技术原理[7]；
- 2022年6月，ELSA-seq技术在THUNDER（THe UNintrusive Detection of EaRly-stage cancer）项目中得到了充分的性能验证，研究数据发表于美国肿瘤学会年会（ASCO 2022）。数据表明，在前瞻性、盲法验证性研究中，ELSA-seq技术在6大癌种（肺癌、结直肠癌、肝癌、食管癌、胰腺癌和卵巢癌）中的整体特异性高达98.9%、整体敏感性达到69.1%，组织溯源准确性达到83.2%[9]。
此次启动的“PREVENT”研究是燃石医学在多癌种早检领域继中国首个超万人前瞻性多癌种早检研究“PREDICT”、 中国首个基于液体活检多组学的前瞻性多癌种早检万人研究“PRESCIENT”两大万人研究后的又一次加码；同时也是研究路线从前瞻观察性研究到前瞻干预性的推进，将助力我们探索癌症早检对临床和社会价值的实际获益。
四川大学华西医院李为民院长表示：“早发现、早诊断、早治疗是疾病防治的关键。要实施癌症防治行动，推进预防筛查、早诊早治和科研攻关，更要进一步大力支持和普及肿瘤早筛，深入构建全国性的肿瘤防治体系，这显示了攻坚癌症早筛早诊的国家意志，以及是广大民众的切实需求。PREVENT研究有望推动中国癌症早筛早诊的临床实践，改善目前肿瘤早筛现状，推动更多的患者在患癌早期被发现，从而赢得更高的治愈机会以及更长、更高质量的生存时间。期待PREVENT研究在大家的共同努力下顺利进行，造福于民。”
燃石医学创始人兼CEO汉雨生先生表示：“多癌种早检是燃石医学的核心战略方向之一，燃石医学始终致力于研发和优化多癌种早检技术体系。期待通过PREVENT研究共同打磨多癌种早检从创新技术到临床产品的转化与落地，让更加创新、高效、精准的中国癌症早筛早诊方案惠及大众，进一步改善中国癌症防治的格局。”
参考文献：
[1]《2018中国肿瘤登记年报》.人民卫生出版社.ISBN 978-7-117-28585-8.
[2]世界卫生组织国际癌症研究机构（IARC）：2020年全球癌症负担数据 https://www.iarc.fr/faq/latest-global-cancer-data-2020-qa/
[3]《中低收入国家获得癌症治疗的现状――全球癌症防治的重要部分》调查报告. 国际抗癌联盟.2020年
[4] Noone AM, Howlader N, Krapcho M, et al., SEER Cancer Statistics Review, 1975-2015, National Cancer Institute. Bethesda, MD, https://seer.cancer.gov/csr/1975_2015/, based on November 2017 SEER data submission, posted to the SEER web site, April 2018.
[5] Luo, B., Ma, F., Liu, H. et al. Cell-free DNA methylation markers for differential diagnosis of hepatocellular carcinoma. BMC Med 20, 8 (2022). https://doi.org/10.1186/s12916-021-02201-3
[6] Qiao, G., et al., Discovery and validation of methylation signatures in circulating cell-free DNA for early detection of esophageal cancer: a case-control study. BMC Med, 2021. 19(1): p. 243.
[7] Liang, N., et al., Ultrasensitive detection of circulating tumour DNA via deep methylation sequencing aided by machine learning. Nat Biomed Eng, 2021. 5(6): p. 586-599.
[8] Sui, J., et al., Discovery and validation of methylation signatures in blood-based circulating tumor cell-free DNA in early detection of colorectal carcinoma: a case-control study. Clin Epigenetics, 2021. 13(1): p. 26.
[9] 2022 ASCO Annual Meeting poster #420
关于燃石医学
燃石医学（纳斯达克代码：BNR）成立于2014年，公司使命为“用科学守护生命之光”，专注于为肿瘤精准医疗提供具有临床价值的二代基因测序（NGS）。公司业务及研发方向主要覆盖：1）肿瘤患病人群精准医学检测；2）全球抗肿瘤药企的生物标志物和伴随诊断合作；3）多癌种早检。燃石医学于2018年7月获国家药品监督管理局（NMPA）颁发的中国肿瘤NGS检测试剂盒第一证，在体外诊断领域具有里程碑式意义。位于中国广州的实验室通过广东省临床检验中心颁发的“高通量测序实验室”技术审核，获得美国CLIA和CAP实验室质量体系资质认证；位于美国加利福尼亚州的实验室也已获得CLIA和CAP实验室质量体系资质认证。公司将继续致力于开发创新可靠的NGS检测产品，推动肿瘤精准医疗领域的发展。