北京时间5月7日，中国肿瘤精准医疗领导者燃石医学宣布，其在癌症早检(Early Detection)领域的里程碑研究“PREDICT” (Pan-CanceR Early DetectIon ProjeCT)正式启动正式启动。PREDICT是一项采用燃石医学自主开发的ELSA-seq技术，基于cfDNA (cell-free DNA)甲基化检测的早期癌症检测模型在多癌种中的探索及验证的前瞻性、多中心研究。

在历经近4年的前期研发后，ELSA-seq技术成功实现了对血液中痕量循环肿瘤DNA甲基化信号的高效捕捉，cfDNA甲基化检测技术在多癌种中的早检探索开始进入临床验证阶段。燃石医学将与多家顶级临床研究机构合作，开展国内迄今为止最大规模的前瞻性、泛癌种早检研究，研究预期纳入超过14000例受试者。复旦大学附属中山医院作为PREDICT研究的牵头单位，中国科学院樊嘉院士担任主要研究者。

ELSA-seq技术助力中国人群癌症早检研究

在中国，癌症已成为疾病死因之首，且发病率和死亡率还在攀升^[1]。2019年我国的政府工作报告中强调，要实施癌症防治行动，推进预防筛查、早诊早治和科研攻关^[2]，以期实现癌症的早筛早诊。

在国际上，以cfDNA甲基化检测为代表的泛癌种早检技术正进入临床验证阶段。DNA的甲基化谱具有肿瘤和组织的双重特异性，并且比一般类型的基因变异信号更为丰富，因此具有更高的灵敏度，且能实现多种癌症的同时覆盖，从而大大提高早检效用，有望实现临床普及。

燃石医学历经近4年的前期研究，通过高效建库、多层降噪和大数据机器学习，推出了自主开发的ELSA-seq多癌种早检技术，可做到对5 ng cfDNA的稳定检测，实现单碱基分辨率的高清全甲基化组图谱。截至目前，燃石医学联合中国多家顶尖临床研究机构，已经在9个主要癌种中开展了近20项早检相关研究，并基于8000余份癌症患者、良性病变患者及健康受试者的组织和血液标本建立了癌症早检模型。

在2020年1月召开的AACR液体活检峰会上，燃石医学自主研发的cfDNA甲基化早检模型发布了部分早期数据，在健康受试者中特异性为95%的设定下，cfDNA甲基化早检模型在肝癌患者、结直肠癌患者及肺癌患者中分别可达90%、89%及66%的敏感性。后续的验证结果与上述训练集中的数据高度一致^[3]。

超万人前瞻性泛癌种早检研究正式启动

基于上述结果及其他尚未发布的研究数据，燃石医学正式启动了中国首个超万人前瞻性泛癌种早检研究“PREDICT”。研究将建立中国癌症人群、对应良性病变人群及健康人群的甲基化特征图谱数据库，优化并验证cfDNA甲基化癌症早检模型在泛癌种早期检测中的性能。

燃石医学将与多家顶级临床研究机构合作，开展国内迄今为止最大规模的前瞻性泛癌种早检研究，研究预期纳入超过14000例受试者。复旦大学附属中山医院作为PREDICT研究的牵头单位，中国科学院樊嘉院士担任主要研究者。燃石医学与中山医院于5月7日正式签署合作协议，并召开了“PREDICT”研究启动会。

签约仪式

PREDICT研究启动会

樊嘉院士表示：“癌症早检不仅关系到患者的生存，同时也是国家层面的民生痛点。基于cfDNA甲基化检测的多癌种早检技术在国际上已经进入临床验证阶段，cfDNA甲基化检测的高敏感性、可组织溯源等优势使其在临床应用中具有广阔前景。燃石医学公布的多癌种早检数据结果优异，为此开展的前瞻性大规模研究‘PREDICT’将进一步优化并验证cfDNA甲基化检测技术在多癌种早检中的应用，最终推动癌症早检的临床实践。很高兴能与燃石医学及其他研究中心合作，也感谢燃石医学对PREDICT研究的巨大投入，预祝研究开展顺利！”

燃石医学创始人兼首席执行官汉雨生表示：“癌症早检是燃石的核心战略方向。这是一项技术门槛高、时间跨度大、资金投入大的方向。燃石从4年前启动早检研发到现在研究结果做到国际领先，我非常为我们的团队骄傲。希望与医学界的专家们一道努力，促成早检产品的成功，并在未来大幅帮助肿瘤患者延长生存时间和提高生命质量。”

燃石医学简介：

燃石医学成立于2014年，专注于为肿瘤精准医疗提供最具临床价值的二代基因测序（NGS）。目前燃石医学业务板块涵盖肿瘤患病人群检测、微小分子残留检测及癌症早检。燃石医学于2018年7月获批国家药品监督管理局（NMPA）颁布的肿瘤NGS检测试剂盒第一证，在体外诊断领域具有里程碑式意义。除了获得美国病理学会（CAP）认证之外，燃石医学也是国内第一间通过美国CLIA认证的ctDNA和肿瘤组织NGS检测实验室，以及首批获得广东省卫健委临检中心颁布的“高通量测序实验室”技术审核证书的实验室。

截止目前，燃石医学已经累计融资达2.4亿美元，公司将继续致力于开发创新可靠的NGS检测产品，推动肿瘤精准医疗领域的发展。

参考文献：

1.    Claudia Allemani, Tomohiro Matsuda, Veronica Di Carlo, et al. Global surveillance of trends in cancer survival 2000–14 (CONCORD-3): analysis of individual records for 37 513 025 patients diagnosed with one of 18 cancers from 322 population-based registries in 71 countries. The Lancet. 2018;391(10125):1023-1075.

2.    李克强. 政府工作报告. 2019.03.05. http://www.gov.cn/gongbao/content/2019/content_5377101.htm

3.     https://www.aacr.org/wp-content/uploads/2019/12/ALB20_Posters_Merged_A.pdf.